1.孕婦血AFP測定 作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標準差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。

2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。

3.羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。

4.B超檢查 孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。