二、A2型題

12.2歲小兒，智力發(fā)育落后，曾有驚厥發(fā)作5次，皮膚白，頭發(fā)色淺，汗液有鼠尿臭味，考慮診斷為苯丙酮尿癥。典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚是由于 

A.四氫生物蝶呤缺乏 

B.酪氨酸羥化酶缺乏 

C.谷氨酸羥化酶缺乏 

D.羥苯丙酮酸氧化酶缺乏 

E.苯丙氨酸羥化酶缺陷 

【正確答案】 E 

【答案解析】 典型PKU（絕大多數(shù)PKU為此型）由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH）不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。 

本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-苯丙酮尿癥