關(guān)于“2020年臨床助理醫(yī)師筆試考試兒科疾病常見知識(shí)點(diǎn)：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)”相關(guān)內(nèi)容，相信參加2020年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關(guān)注，為方便大家了解，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★★

考點(diǎn)點(diǎn)撥：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三體綜合征：

最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征＝智力障礙＋通貫手＋舌伸出口外＋小指內(nèi)彎＋先心病

苯丙酮尿癥＝智力障礙＋尿有鼠尿臭味＋毛發(fā)變淺

先天性甲減＝智力障礙＋皮膚粗糙＋黏液水腫＋便秘、臍疝＋舌寬大

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發(fā)育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進(jìn)

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3——6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【答案】A；E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征?；純褐橇Φ拖?，特殊愚型面容，皮膚細(xì)嫩、肌張力低下，應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?；純褐悄艿拖?，皮膚色素減少，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會(huì)有智能低下。先天性甲減雖有智能低下，但不會(huì)出現(xiàn)上述特殊面容。

【醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)/轉(zhuǎn)載必究】

編輯推薦：

2020年臨床助理技能第一站病例分析試題35題|病史采集試題20道

2020年臨床助理實(shí)踐技能考試【第三站基本操作】必考試題25道！

【速記公式】2020年臨床助理醫(yī)師13大系統(tǒng)疾病病例分析公式！

【技能直播】2020臨床執(zhí)業(yè)/助理醫(yī)師實(shí)踐技能沖刺**班課程表

以上關(guān)于“2020年臨床助理醫(yī)師筆試考試兒科疾病常見知識(shí)點(diǎn)：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)”的文章由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理搜集，希望可以幫助到大家，更多的文章隨時(shí)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！