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動態(tài)突變簡述:
在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個密碼子的拷貝數(shù)目遠遠多于正常個體的拷貝數(shù)。換句話說,患者基因中某種三核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加,這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加,不僅可發(fā)生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代,而且在當代的體細胞中也可發(fā)生,并同樣具有表型效應(yīng)。除此之外,一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中,三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理。重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性(mutability),將不同于拷貝數(shù)改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率,突變率是很低的,而且變動是很小的。比如,編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率,估計是每20萬年改變一個氨基酸,這些突變可說是“靜止的”。由于三核苷酸擴增突變不同于此,所以稱之為動態(tài)突變(dynamic mutation)。動態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性(genomic instability)。