在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個密碼子的拷貝數(shù)目遠遠多于正常個體的拷貝數(shù)。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加，這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加，不僅可發(fā)生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當(dāng)代的體細胞中也可發(fā)生，并同樣具有表型效應(yīng)。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的。重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性（mutability），將不同于拷貝數(shù)改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽（400個氨基酸組成）的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是“靜止的”。由于三核苷酸擴增突變不同于此，所以稱之為動態(tài)突變（dynamic mutation）。動態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性（genomic instability）。