先天性心臟病之診斷要點(diǎn)：

一、心臟雜音

由于心臟雜音僅需聽診器即可發(fā)現(xiàn)，簡單易行；因此，心臟雜音往往是醫(yī)生首先考慮先天性心臟病的體征。根據(jù)雜音部位（最強(qiáng)點(diǎn)）、時(shí)期（收縮期還是舒張期）、強(qiáng)度（雜音分級）、及雜音性質(zhì)，結(jié)合其他癥狀體征可得出先天性心臟病的初步印象診斷。近年來根據(jù)雜音的產(chǎn)生機(jī)理將雜音分為噴射性、返流性、充盈性及連續(xù)性雜音。噴射性雜音為血流通過狹窄口、或因血流量增多使噴射速度增快所致，為收縮中晚期遞增型或遞增遞減型?？梢娪诜蝿用}狹窄、主動脈狹窄、小室間隔缺損、房間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥等。返流性雜音是血流從一個(gè)高壓腔到低壓腔的收縮期或舒張期回流產(chǎn)生的，多為全收縮期雜音或舒張期雜音，見于室間隔缺損或瓣膜關(guān)閉不全。充盈性雜音常見的為舒張中晚期低調(diào)雜音，見于左向右分流型先天性心臟病，由于相對右心或左心容量負(fù)荷增加，致使通過三尖瓣或二尖瓣血流增多，相對瓣膜口狹窄所致舒張期雜音。連續(xù)性雜音為雜音從收縮期連續(xù)到舒張期，見于動脈導(dǎo)管未閉、主動脈—肺動脈間隔缺損、冠狀動脈瘺等。各種先天性心臟病的雜音特點(diǎn)。

應(yīng)該強(qiáng)調(diào)的是對新生兒時(shí)期雜音的認(rèn)識。新生兒時(shí)期聽到雜音不一定有先天性心臟病，這些雜音可能是由于出生后循環(huán)途徑自胎兒型向成人型過渡產(chǎn)生的，如短期的動脈導(dǎo)管未閉可有收縮期雜音，暫時(shí)性三尖瓣關(guān)閉不全可在劍突附近聽到收縮期雜音，數(shù)日后可減輕消失。由于胎兒時(shí)期肺血管發(fā)育不能適應(yīng)生后肺血流量明顯增多的變化，而出現(xiàn)相對狹窄的收縮期雜音，可在半歲左右消失。當(dāng)然明顯的雜音仍是提示先天性心臟病的存在，如肺動脈瓣狹窄、主動脈狹窄等。新生兒時(shí)期尤其早期聽不到雜音，后期才出現(xiàn)雜音的先天性心臟病也是很多的，如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，因有新生兒期生理性肺動脈高壓，左向右分流小，而可能在短時(shí)間內(nèi)聽不到明顯的雜音，而到新生兒后期才出現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)嬰兒期先天性心臟病聽到雜音者，1個(gè)月時(shí)僅30%，3個(gè)月60%，6個(gè)月80%.有些先天性心病可始終聽不到明顯的雜音，如不伴肺動脈狹窄的大動脈錯(cuò)位、三尖瓣閉鎖、伴重度肺動脈高壓的大室間隔缺損及大動脈導(dǎo)管等，均是根據(jù)其他臨床表現(xiàn)就診，進(jìn)一步檢查得以明確診斷的。

二、X線檢查

心臟和大血管是縱隔內(nèi)的主要器官，由于與周圍肺組織形成良好的天然對比，平片可以清楚地顯示心臟和大血管的輪廓、位置和大小，并能顯示肺內(nèi)血管的粗細(xì)及走行，也能了解心臟與腹部內(nèi)臟的關(guān)系。由于其他輔助檢查的發(fā)展，使胸部X線檢查的作用已明顯減少，但仍在心血管疾病的診斷中占有重要位置。

心胸比例仍是目前粗估心臟大小的方法，正常C/T（心胸比例）應(yīng)≤50%.如增大應(yīng)考慮有心臟病可能，需進(jìn)一步檢查。心影外形是另一重要所見，如肺動脈段園隆、右心擴(kuò)大，常見于房間隔缺損或肺動脈瓣狹窄。如肺動脈段園隆，左心擴(kuò)大，常見于室間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉。一些特殊心臟外形如“雪人征”，多為心上型完全性肺靜脈畸形引流，“靴形心”多見于法樂氏四聯(lián)癥及肺動脈閉鎖，“斜卵形心”是完全性大動脈錯(cuò)位的特征等。

心臟的位置是左位、右位、還是中間位，是根據(jù)心尖指向左側(cè)、右側(cè)還是中間決定的，分別稱為左位心、右位心及中位心。正常心臟位置應(yīng)主體在左側(cè)胸腔，心尖指向左側(cè)，如果打開胸腔應(yīng)該首先看到的是位于前面的右心房、右心室，翻過來才能看到后面的左心房、左心室。心尖指向右側(cè)或中間肯定是異常的。但如果心尖指向左側(cè)，左心房、左心室在前面，右心房、右心室在后面，也是不正常的，多伴有完全性內(nèi)臟轉(zhuǎn)位或不同程度的內(nèi)臟異位，此時(shí)稱左旋心，或稱單發(fā)左位心。心臟位置在右側(cè)，亦有鏡面右位心及右旋心之分，鏡面右位心指心臟雖在右側(cè)，但右心房、右心室與正常心臟一樣在前面，但與正常心臟不同的是右心房、右心室位于左心房、左心室的左面，如同正常心臟在鏡子里照出的一樣，同時(shí)合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，故得其名。右旋心是整個(gè)心臟向右后旋轉(zhuǎn)180°，心尖指向右側(cè)，右心房、右心室仍在左心的右側(cè)，只是轉(zhuǎn)到了心臟的后面位置，此時(shí)不合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，故又稱單發(fā)右位心，但心臟“右位”的程度一般不如鏡面右位心。所謂中位心，系指心尖居中，室間隔幾成矢狀位左右心室并列，心房和心室的位置正常或轉(zhuǎn)位，前者可由肝和胃泡的關(guān)系間接推斷，這是一種罕見的心臟異常。

胸部平片也可以幫助判斷無脾或多脾綜合征，此征多見于內(nèi)臟不定位，及肝為水平位。正常脾臟位于左側(cè)，因此如果胸部X線片示雙側(cè)均為左肺結(jié)構(gòu)，即雙側(cè)均為兩葉肺，為雙側(cè)左主支氣管形態(tài)，且右側(cè)肺野見不到水平葉間裂，可考慮并存多脾，此時(shí)雙側(cè)心房均為左心房結(jié)構(gòu)。這種情況可不伴先天性心臟病，但如有先天性心臟病多為復(fù)雜畸形或體肺靜脈畸形，如右心室雙出口、大動脈錯(cuò)位、左心發(fā)育不良、下腔靜脈肝段缺如、房室間隔缺損等。如果X線檢查見雙側(cè)均為右肺結(jié)構(gòu)，即雙側(cè)均為三葉肺，伴右主支氣管形態(tài)，則并存無脾且雙側(cè)心房均為右心房結(jié)構(gòu)，多伴嚴(yán)重青紫型先天性心臟病，幾乎都有肺動脈狹窄，常見共同心房、房間隔缺損、單心室、肺動脈閉鎖等。

胸部X線檢查所顯示的肺血多少，也是判斷先天性心臟病的一個(gè)重要因素。如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，因左向右分流使肺血增多，平片示肺紋理增多。即使青紫型先天性心臟病患兒，亦有肺血多及肺血少之分。如青紫伴肺血多，則為完全性大動脈錯(cuò)位（TGA）。完全性肺靜脈畸形引流（TAPVC）。完全性心內(nèi)膜墊缺損（CCD）。永存共同動脈干（TA）。右心室雙出口（DORV）。單心室（SV）等，但均不伴有肺動脈狹窄為前題；如青紫伴肺血少，則考慮為法樂氏四聯(lián)癥（TOF）。肺動脈閉鎖（PA）。三尖瓣閉鎖，三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）。重度肺動脈狹窄（PS）或伴有肺動脈狹窄的右心室雙出口、單心室、完全性大動脈錯(cuò)位等。

三、心電圖

心電圖是反映心臟活動時(shí)，電生理變化的圖形。心電圖檢查是臨床診斷心臟病的重要手段之一，對診斷心律失常非常重要。心電圖所提示的心電軸、心房、心室擴(kuò)大，以及特殊的心電圖改變對先天性心臟病的診斷，也起到重要輔助作用。如房間隔缺損，可出現(xiàn)右心容量負(fù)荷增加所致的右束支傳導(dǎo)阻滯的圖形。室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，為左心容量負(fù)荷增加的左心室肥厚或左心室高電壓圖形。完全性心內(nèi)膜墊缺損的典型心電圖為電軸左偏，Ⅰ°房室傳導(dǎo)阻滯，右心房右心室擴(kuò)大，左前半束支阻滯。嬰兒以心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、擴(kuò)張型心肌病臨床表現(xiàn)的患兒，當(dāng)心電圖出現(xiàn)典型的左前側(cè)壁心肌梗塞心電圖，即Ⅰ、avL、V4～V6深寬Q波時(shí)，則應(yīng)高度懷疑嬰兒型左冠狀動脈起源于肺動脈，北京貞醫(yī)院小兒心臟科，以此為根據(jù)自68例心內(nèi)膜彈力纖維增生癥患兒中檢出4例，后經(jīng)導(dǎo)管及選擇性心血管造影明確診斷，并得到手術(shù)治療。雖然，隨著醫(yī)療設(shè)備的不斷發(fā)展，心電圖檢查的重要性已明顯下降，但由于其簡便易行、價(jià)格便宜，且可提示重要信息，因此仍是心血管病的不可少的檢測手段。

四、超聲心動圖

超聲心動圖是近年來發(fā)展最快的新技術(shù)之一，由于它具有無創(chuàng)性、操作簡單、可重復(fù)性，因此廣泛應(yīng)用于心血管疾病的診斷，尤其對先天性心臟病的診斷是一項(xiàng)不可缺少的手段。目前大約80%的先天性心臟病僅依靠超聲心動圖檢查，即可得出明確診斷。有的醫(yī)院新生兒期的完全型大動脈錯(cuò)位，約90%僅依靠超聲心動圖檢查即可設(shè)計(jì)手術(shù)治療方案。

常用的超聲心動圖包括M型超聲心動圖、二維B型超聲心動圖及多普勒超聲心動圖。M型超聲心動圖是定點(diǎn)（某一線）地反映心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)及動態(tài)變化；二維超聲心動圖是通過超聲斷面觀察心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)；多普勒超聲心動圖是反映血流動力學(xué)的資料；實(shí)時(shí)二維彩色多普勒是以脈沖多普勒原理為基礎(chǔ)，經(jīng)彩色編碼，將多普勒信號轉(zhuǎn)為彩色信號，它可顯示血流的部位、形態(tài)及分布。幾個(gè)方面的結(jié)合大大地提高了對先天性心臟病的診斷價(jià)值。新近興起的食道超聲心動圖的檢查（TEE），不僅彌補(bǔ)了經(jīng)胸超聲心動圖的不足，而且對于在術(shù)前、術(shù)中及術(shù)后的心臟監(jiān)護(hù)和手術(shù)效果評定均有重要作用，尤其對房間隔缺損的診斷及導(dǎo)管介入性放置關(guān)閉器更是至關(guān)重要的。

三維超聲心動圖是應(yīng)用計(jì)算機(jī)將一系列的二維超聲圖像進(jìn)行三維重建，能以立體形式顯示心腔、心內(nèi)結(jié)構(gòu)等，可以直觀地觀察缺損的部位、大小、毗鄰關(guān)系、及瓣膜形態(tài)、大血管畸形等，對復(fù)雜先天性心臟病的診斷有重要價(jià)值。

血管內(nèi)超聲目前多用于冠心病的冠狀血管內(nèi)超聲，將來心腔內(nèi)的超聲必然對心血管疾病的診斷提供更新的資料。

胎兒心臟超聲心動圖檢查是對胚胎發(fā)育至12～16周以后，即可經(jīng)腹壁對胎兒進(jìn)行心臟超聲檢查。對家族中有先天性心臟病患者，或患病的孕婦應(yīng)提倡進(jìn)行胎兒心臟超聲，以早期明確心臟畸形，有利于優(yōu)生優(yōu)育。當(dāng)然要求操作者要有嫻熟的技術(shù)、豐富的經(jīng)驗(yàn)及極強(qiáng)的責(zé)任心，以免錯(cuò)誤地終止妊娠。

五、導(dǎo)管及選擇性心血管造影

心導(dǎo)管及心血管造影檢查目前采用經(jīng)皮穿刺，大多在股靜脈或股動脈處，插入導(dǎo)引鋼絲和擴(kuò)張器，將導(dǎo)管經(jīng)擴(kuò)張器送入所需檢查的心腔及肺動脈、主動脈位置，取血測血氧含量，并可觀察壓力變化，可檢測分流方向、分流量、分流位置，輔以導(dǎo)管經(jīng)過的途徑，判斷先天性心臟病的類型。在心血管不同部位注入造影劑，對其走行攝成電影，分析心腔內(nèi)異常通道，心腔大血管連接，以及發(fā)育狀態(tài)等等，對先天性心臟病進(jìn)行診斷，如法樂氏四聯(lián)癥可通過右心室造影，觀察右心室流出道，肺動脈形態(tài)及發(fā)育情況，左心室發(fā)育狀況來判斷手術(shù)條件。

此項(xiàng)技術(shù)目前雖然安全性很高，但畢竟是有創(chuàng)傷性的檢查。

在超聲技術(shù)不甚發(fā)展的十幾年前，導(dǎo)管及選擇性心血管造影是先天性心臟病診斷的重要手段。在超聲以及其它無創(chuàng)檢查迅速發(fā)展的今天，此項(xiàng)技術(shù)作為診斷已退到了次要的位置。目前僅用于伴有嚴(yán)重并發(fā)癥的先天性心臟病的進(jìn)一步檢查以判斷有無手術(shù)指征，或復(fù)雜先天性心臟病的進(jìn)一步診斷。如室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，可行右心導(dǎo)管，輔以藥物或吸氧試驗(yàn)以測算肺阻力，判斷是動力型還是阻力型肺動脈高壓，以決定能否進(jìn)行室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)。

在復(fù)雜先天性心臟病中觀察肺動脈發(fā)育情況醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)`搜集整理、體-肺側(cè)支形成情況，以及冠狀動脈起源異常等等，還需行選擇性心血管造影檢查。

六、其它檢查

放射性核素心血管造影是用γ閃爍照相機(jī)將流經(jīng)心臟的注入物，如99M锝觀察該示蹤劑在心臟各心房、心室、肺及大血管的動態(tài)變化及形態(tài)特征，從而判斷心室和大血管的相對大小、有無心內(nèi)分流和各種解剖異常。如一側(cè)肺動脈缺如，或肺動脈起源于主動脈等，但目前已很少應(yīng)用于臨床。

磁共振成像（MRI）是利用原子核質(zhì)子自旋運(yùn)動的特點(diǎn)，使用生物磁自旋成像的技術(shù)。對小兒心血管診斷有以下特點(diǎn)：①助血流與血管壁或心腔壁之間存在固有的對比，觀察解剖結(jié)構(gòu)，如確定肺動脈狹窄（或閉鎖）的范圍，主動脈異常（主動脈瘤、主動脈縮窄），大血管位置及心室連接等。②接心電圖，可判定心功能。③任意做橫斷面、冠狀面、矢狀面掃描，并可要求特定時(shí)相成像。④維成像對復(fù)雜先天性心臟病的診斷可提供更多信息。

電子計(jì)算機(jī)體層攝影（CT），是一種間接攝影技術(shù)，它利用電子計(jì)算機(jī)處理X線掃描后所得光量信息，把體內(nèi)一層組織的密度顯示出來，其對密度分辨率比X線高出100倍。目前用于心臟掃描有單純（靜態(tài)）掃描、動態(tài)掃描、心電圖控制掃描及超高速掃描。超高速掃描（UFCT）又稱電子束掃描，輔以造影劑增強(qiáng)了復(fù)雜先天性心臟病、尤其是大血管與心臟異常連接的三維成像，當(dāng)超聲心動圖及心血管造影檢查難以明確診斷時(shí)，起到了重要的補(bǔ)充作用?？傊?，在先天性心臟病的診斷手段飛速發(fā)展的今天，作為一個(gè)醫(yī)生所持的態(tài)度仍應(yīng)以無創(chuàng)、便捷、價(jià)格便宜，從易到難，從簡單到復(fù)雜，多種檢查綜合分析的原則，在盡量減少患者負(fù)擔(dān)的前提下保證先天性心臟病的正確診斷。