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癲癇是慢性反復(fù)發(fā)作性短暫腦功能失調(diào)綜合征,以腦神經(jīng)元異常放電引起反復(fù)癇性發(fā)作為特征,是發(fā)作性意識(shí)喪失的常見(jiàn)原因。癇性發(fā)作是腦神經(jīng)元過(guò)度同步放電引起的短暫性腦功能障礙,通常指一次發(fā)作過(guò)程,患者可同時(shí)有幾種癇性發(fā)作形式。腦神經(jīng)元異常過(guò)度放電是癲癇發(fā)作的病理生理基礎(chǔ),由于腦部病變及放電起源部位不同,癲癇發(fā)作可表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、精神、行為和自主神經(jīng)功能異常。癲癇并非獨(dú)立的疾病,而是一組疾病或綜合征。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中僅次于腦卒中的第二大常見(jiàn)疾病,流行病學(xué)資料顯示,一般人群的癲癇年發(fā)病率為50/10萬(wàn)~70/10萬(wàn),患病率為5‰。估計(jì)我國(guó)有600萬(wàn)以上的癲癇患者,其中難治性癲癇至少有200萬(wàn)。
問(wèn)題索引:
一、【問(wèn)題】癲癇的病因是什么?
二、【問(wèn)題】癲癇全面性發(fā)作的診斷要點(diǎn)?
三、【問(wèn)題】抗癲癇藥物如何選擇?
具體解答:
一、【問(wèn)題】癲癇的病因是什么?
【解答】1.特發(fā)性癲癇 病因不明,未發(fā)現(xiàn)腦部有足以引起癲癇發(fā)作的結(jié)構(gòu)性損傷或功能異常,可能與遺傳因素密切相關(guān),常在某一特定年齡段起病,具有特征性臨床及腦電圖表現(xiàn)。
2.癥狀性癲癇及綜合征 由明確或可能的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變所致,如腦結(jié)構(gòu)異常、染色體異常、產(chǎn)傷、畸形、卒中、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、代謝遺傳性疾病以及外傷等。
3.隱源性癲癇 臨床表現(xiàn)提示為癥狀性癲癇,但未找到明確病因,可能在特殊年齡段起病,臨床較多見(jiàn)。
二、【問(wèn)題】癲癇全面性發(fā)作的診斷要點(diǎn)?
【解答】全面性發(fā)作 是指神經(jīng)元癇性放電起源于雙側(cè)大腦半球,并在發(fā)作時(shí)伴有意識(shí)障礙或以意識(shí)障礙為首發(fā)癥狀。發(fā)作開(kāi)始時(shí)腦電圖雙側(cè)性改變提示神經(jīng)元放電在雙側(cè)半球內(nèi)廣泛擴(kuò)散。①全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作:又稱(chēng)大發(fā)作,包括三期,為強(qiáng)直期、陣攣期和痙攣后期。在強(qiáng)直期,患者表現(xiàn)為突然出現(xiàn)全身肌肉收縮,患者跌倒在地,下肢呈強(qiáng)烈伸直,強(qiáng)直期大約持續(xù)1分鐘后患者進(jìn)入陣攣期;在陣攣期患者主要表現(xiàn)為肌肉的反復(fù)收縮和松弛的交替,在這一時(shí)期,患者可以出現(xiàn)大小便失禁,陣攣期通常持續(xù)2~3分鐘,此后患者可能仍會(huì)意識(shí)不清并將持續(xù)一段時(shí)間;到痙攣后期,患者將逐漸恢復(fù)意識(shí),可能出現(xiàn)頭痛、意識(shí)模糊、疲乏。發(fā)作后出現(xiàn)一過(guò)性偏癱(Todd癱瘓)提示病因?yàn)榫窒扌阅X損傷。②強(qiáng)直性發(fā)作:表現(xiàn)為全身或部分肌肉強(qiáng)烈持續(xù)的強(qiáng)直性收縮,不伴肌陣攣,頭眼肢體固定在某一位置,軀干呈角弓反張,有意識(shí)喪失,面部青紫,呼吸暫停,瞳孔散大等;發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒。③陣攣性發(fā)作;幾乎都發(fā)生于嬰幼兒,為重復(fù)陣攣性抽動(dòng)伴意識(shí)喪失,之前無(wú)強(qiáng)直期。④肌陣攣發(fā)作:為突發(fā)短暫的震顫樣肌收縮,可對(duì)稱(chēng)累及雙側(cè)肌群,表現(xiàn)為全身閃電樣抖動(dòng),也可表現(xiàn)為面部、某一肢體或個(gè)別肌群肉跳動(dòng)。⑤失神發(fā)作:分為典型性失神及非典型性失神。典型性失神也稱(chēng)為小發(fā)作,多由兒童期起病,青春前期停止發(fā)作。特征表現(xiàn)為突發(fā)短暫意識(shí)喪失和動(dòng)作中斷,雙眼茫然凝視,狀如“愣神”,可伴有動(dòng)作,每日發(fā)作數(shù)次至數(shù)百次,少數(shù)患者僅有意識(shí)模糊,仍能進(jìn)行簡(jiǎn)單活動(dòng),偶有極輕微意識(shí)障礙,以致不易發(fā)現(xiàn),僅在視頻腦電監(jiān)測(cè)中證實(shí),可誤診為精神發(fā)育遲滯,非典型失神發(fā)作:意識(shí)障礙發(fā)生及停止較典型者緩慢,肌張力改變較明顯。無(wú)論是典型的失神發(fā)作還是非典型的失神發(fā)作都主要發(fā)生于兒童期,一般發(fā)作年齡在3~12歲。⑥失張力性發(fā)作:為姿勢(shì)性張力喪失所致。部分或全身肌肉突然張力降低導(dǎo)致垂頸、張口、肢體下垂,或軀干失張力跌倒或猝倒發(fā)作,持續(xù)數(shù)秒至1分鐘,時(shí)間短者意識(shí)障礙不明顯,長(zhǎng)者有短暫意識(shí)喪失,發(fā)作后立即清醒和站起。
三、【問(wèn)題】抗癲癇藥物如何選擇?
【解答】最常用的抗癲癇藥物是卡馬西平和丙戊酸,另外苯妥英鈉的臨床應(yīng)用也比較多??R西平主要應(yīng)用于部分性發(fā)作和全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的治療,并在這些類(lèi)型的癲癇治療中常作為一線(xiàn)藥物。丙戊酸是一種廣譜抗癲癇藥,可以用于各種類(lèi)型的癲癇,通常在原發(fā)性全面性發(fā)作、失神發(fā)作和肌陣攣發(fā)作的治療中作為一線(xiàn)藥物;另外對(duì)治療不典型的失神發(fā)作、非強(qiáng)直性發(fā)作和強(qiáng)直性發(fā)作也有效。苯妥英鈉主要應(yīng)用于強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作的治療及這些類(lèi)型發(fā)作的聯(lián)合治療,還可以用于預(yù)防、治療神經(jīng)外科手術(shù)后和/或嚴(yán)重腦外傷后的癲癇治療。近年來(lái)又有新的抗癲癇藥上市,如氨已烯酸、拉莫三嗪、托吡酯、替加賓、加巴噴丁、左乙拉西坦和奧卡西平等。
醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)全科主治醫(yī)師《答疑周刊》2024年第25期
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