國家醫(yī)療保障局對十三屆全國人大三次會議

第1352號建議的答復(fù)

醫(yī)保函〔2020〕191號

您提出的“關(guān)于加強加快推進罕見病醫(yī)療保障體系建設(shè)的建議”收悉，經(jīng)商銀保監(jiān)會、紅十字會、國家衛(wèi)生健康委，現(xiàn)答復(fù)如下：

一、關(guān)于罕見病的醫(yī)療保障問題

自基本醫(yī)療保險制度建立以來，醫(yī)保部門高度重視罕見病的醫(yī)療保障工作，國家層面先后發(fā)布了5版醫(yī)保藥品目錄，目錄內(nèi)藥品數(shù)量從1535個增加到2709個。通過調(diào)整醫(yī)保目錄，實現(xiàn)了用藥保障范圍不斷擴大和目錄結(jié)構(gòu)的優(yōu)化，目錄中包括了如重組人凝血因子、利魯唑等罕見病藥物和大多數(shù)對癥治療的藥物。在2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整過程中，新增治療兒童患者的原發(fā)性肉堿缺乏癥的左卡尼汀口服溶液，并通過準入談判將多發(fā)性硬化癥的特立氟胺片、治療C型尼曼匹克病的麥格司他膠囊以及治療肺動脈高壓的司來帕格片、波生坦片、馬昔騰坦片和利奧西呱片等10余個罕見病藥品納入了國家醫(yī)保藥品目錄，價格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。同時，對于部分價格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于遠超基金和患者承受能力等原因，無法被納入基本醫(yī)保支付范圍。

在待遇水平方面，目前職工醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民醫(yī)保政策范圍內(nèi)住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達到當?shù)芈毠つ昶骄べY和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉(xiāng)居民醫(yī)保參保人群，政策范圍內(nèi)支付比例達50%左右。2019年，大病保險起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內(nèi)醫(yī)療費用支付比例提高到60%，并對貧困人口實行傾斜支付政策。

在醫(yī)療救助方面，通過資助包括罕見病患者在內(nèi)的困難群眾參加基本醫(yī)療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內(nèi)醫(yī)療費用給予補助，進一步降低其醫(yī)療負擔。原則上，低保對象、特困人員、農(nóng)村建檔立卡貧困人口等救助對象年度救助限額內(nèi)政策范圍內(nèi)住院費用救助比例約70%。

總的來說，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫(yī)療保險支付范圍，并為貧困罕見病患者提供了醫(yī)療救助方面的解決渠道。但從基本醫(yī)?；鸪惺苣芰砜?，2019年城鄉(xiāng)居民醫(yī)保人均籌資僅800元左右，基本醫(yī)保難以承受一些特別昂貴的罕見病用藥費用。

對于您提出的“建立罕見病專項基金”的建議，我們將加強研究。據(jù)了解，一些社會組織開展了針對某種特定罕見病的專項慈善活動，如紅十字會設(shè)立我國首個0-14周歲貧困重型再生障礙貧血兒童的專項基金——東方天使基金，截至目前共救助患兒近300人，資助總額700余萬元。

下一步，我們將立足基本醫(yī)保“?；尽钡亩ㄎ唬Y(jié)合參保人用藥需求、醫(yī)保籌資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫(yī)?；鹉軌虺袚暮币姴∷幬锛{入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上，進一步健全多層次醫(yī)保體系，大力推動發(fā)展商業(yè)健康保險，充分發(fā)揮商業(yè)保險風險管理和保障功能的作用，多層次提高參保患者醫(yī)療保障水平。同時，按照《中共中央國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》（中發(fā)〔2020〕5號）要求，積極研究罕見病患者用藥保障措施，更好地保障參保人員權(quán)益。

二、關(guān)于規(guī)范罕見病診治水平

為加強我國罕見病管理、提高罕見病診療能力、保障罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局等五部門發(fā)布了我國第一批罕見病目錄，為各部門制定罕見病相關(guān)政策提供了參考范圍。同時衛(wèi)健委印發(fā)了《罕見病目錄制訂工作程序》，明確了今后更新罕見病目錄相關(guān)規(guī)定以及依據(jù)。此外，還發(fā)布罕見病診療指南、建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度，完善診療服務(wù)體系，提高醫(yī)務(wù)人員診治罕見病的規(guī)范化水平。

2019年2月，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》（國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕157號），先行在全國遴選了324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，并要求協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院應(yīng)當及時將罕見病納入醫(yī)院處方集和基本用藥供應(yīng)目錄，開展罕見病藥品臨床監(jiān)測，按要求做好短缺預(yù)警和信息報告，努力滿足臨床用藥需求。通過加強協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院罕見病藥品供應(yīng)目錄銜接、藥品院際調(diào)劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，將為進一步推動罕見病患者用藥保障起到重要作用。

此外，在疾病篩查方面，國家衛(wèi)生健康委不斷健全全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，對包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷進行篩查。目前，已做到全國新生兒出生缺陷篩查中心省級全覆蓋，對預(yù)防罕見病等出生缺陷起到重要作用。

下一步，有關(guān)部門將進一步加強配合，做好協(xié)作網(wǎng)相關(guān)工作，為罕見病患者提供更好的醫(yī)療服務(wù)，保障患者合法權(quán)益。

三、關(guān)于罕見病的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

按照已有臨床診療規(guī)范指南，目前各地主要開展常見染色體疾病，如開放性神經(jīng)管畸形、超聲下可見常見嚴重胎兒畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內(nèi)重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產(chǎn)前檢測補助。

下一步，衛(wèi)生健康部門將加強相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。

感謝您對醫(yī)療保障事業(yè)的支持。

國家醫(yī)療保障局

2020年12月2日